ในปี 2011 Siddhartha Mukherjee
ได้รับรางวัลพูลิตเซอร์สำหรับ The Emperor of All Maladiesฝากถอนไม่มีขั้นต่ำ (Scribner, 2010) ซึ่งผสมผสานวิทยาศาสตร์และประสบการณ์ของเขาเองในฐานะผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยา ใน The Gene Mukherjee ใช้แนวทางส่วนบุคคลเพื่ออธิบายความเข้าใจของเราเกี่ยวกับพันธุกรรม แม้จะมีชื่อเรื่องรอง (‘ประวัติศาสตร์ที่ใกล้ชิด’) ส่วนประวัติศาสตร์ของยีนตั้งแต่ พ.ศ. 2403 ถึงปัจจุบัน ไม่ได้มีจุดมุ่งหมายเพื่อแสดงเส้นทางที่ซับซ้อนไปสู่ความรู้ในปัจจุบัน เป็นเครื่องมือหลักในการอธิบายพื้นฐานของพันธุศาสตร์การแพทย์
ด้วยเหตุนี้ ความซับซ้อนของอดีตจึงถูกขจัดออกไป การค้นพบไม่ได้นำเสนอเป็นความเป็นจริงที่ยุ่งเหยิงเต็มไปด้วยจุดจบ แต่ในฐานะเธรดเชิงเส้นที่นำไปสู่ทุกวันนี้อย่างไม่ลดละ บทสรุปของการทดลองในอดีตถูกนำเสนอในแง่ของความเข้าใจสมัยใหม่ มากกว่าที่จะเป็นวิธีการสำรวจการตีความที่สับสนในขณะเดียวกัน นี่เป็นถนนที่นักวิทยาศาสตร์และแพทย์มักจะตามมาด้วยผู้เขียนประวัติศาสตร์ มันทำให้นักประวัติศาสตร์หงุดหงิดที่รู้ว่าอดีตนั้นซับซ้อนกว่า
ครึ่งแรกของหนังสือเล่มนี้นำเราไปสู่ช่วงปลายทศวรรษที่ 1960 และนำเสนอเหตุการณ์สำคัญในอดีตที่คุ้นเคยและผิดพลาดในบางครั้ง ตัวอย่างเช่น ผู้บุกเบิกพันธุศาสตร์แห่งศตวรรษที่สิบเก้า Gregor Mendel ปรากฏเป็นอัจฉริยะคนเดียว อันที่จริง งานของเขาเป็นส่วนหนึ่งของความสนใจในระยะยาวในด้านพันธุกรรมของ Cyrill Napp เจ้าอาวาสวัดในเบอร์โน ซึ่งปัจจุบันอยู่ในสาธารณรัฐเช็ก ซึ่ง Mendel เป็นพระภิกษุ ความสนใจนี้เกิดขึ้นจากความปรารถนาของเกษตรกรในท้องถิ่น (รวมถึงบางคนในอาราม) ที่จะปรับปรุงสัตว์และพืชของพวกเขา และเริ่มเกือบ 20 ปีก่อนที่เมนเดลจะปลูกถั่วของเขา บางครั้งละครก็ถูกมองข้าม เชิงอรรถสั้น ๆ อธิบายการสาธิตของ Vernon Ingram และ Francis Crick ในปี 1950 ว่าความแตกต่างระหว่างเฮโมโกลบินเซลล์เคียวและเซลล์เคียวนั้นเกิดจากความแตกต่างของเบสเดียวในยีนที่เกี่ยวข้อง และหนึ่งในช่วงเวลาที่น่าตื่นเต้นที่สุดในประวัติศาสตร์พันธุศาสตร์ – การค้นพบยีนเข้ารหัสโปรตีนในทศวรรษ 1960 ถูกส่งผ่านในสองสามบรรทัด
งานเขียนนี้มีชีวิตชีวาขึ้นในช่วงครึ่งหลังของหนังสือ
ครอบคลุมช่วงทศวรรษ 1970 เป็นต้นมา และแนะนำโดยบทประพันธ์ของ Alexander Pope กวีแห่งการตรัสรู้: “การศึกษามนุษยชาติอย่างเหมาะสมคือมนุษย์” Mukherjee ในฐานะแพทย์ ถือเอาคำประกาศนั้นเป็นของเขาเอง ที่นี่หนังสือเล่มนี้กลายเป็นเรื่องสนิทสนม เรื่องราวของ Mukherjee เกี่ยวกับการพัฒนาบริษัทเทคโนโลยีชีวภาพในช่วงทศวรรษ 1970 ได้รับการเติมเต็มด้วยความทรงจำส่วนตัวจาก Paul Berg นักชีวเคมีที่ได้รับรางวัลโนเบลซึ่งมีห้องปฏิบัติการ Mukherjee ทำงานในช่วงทศวรรษ 1990 ข้อความที่บรรยายผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมเต็มไปด้วยความเห็นอกเห็นใจที่เราทุกคนปรารถนาจากแพทย์ของเรา ในอีกประเด็นหนึ่ง มุกเฮอร์จีได้ยกตัวอย่างจากครอบครัวของเขาเอง โดยเฉพาะลุงและลูกพี่ลูกน้องของเขาซึ่งทั้งคู่เป็นโรคจิตเภท เพื่อวางกรอบการเล่าเรื่องและเป็นจุดเริ่มต้นสำหรับการตรวจสอบบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมในโรค
การวิเคราะห์ดีเอ็นเอสัญญาว่าจะเปลี่ยนการดูแลสุขภาพ เครดิต: Paolo Cipriani / Getty
เรื่องราวของ Mukherjee เกี่ยวกับวิธีการค้นพบพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคฮันติงตันนั้นมีประสิทธิภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ครอบคลุมถึงโศกนาฏกรรมส่วนบุคคลและแรงจูงใจของนักวิทยาศาสตร์ที่ทำให้เกิดการพัฒนาครั้งนี้ รวมถึง Nancy Wexler ซึ่งมารดาเสียชีวิตด้วยโรคนี้ มีคำอธิบายเกี่ยวกับบรรยากาศของพื้นที่ปฏิบัติงานภาคสนามของเว็กซ์เลอร์ในเวเนซุเอลา ซึ่งเกือบ 10% ของประชากรทั้งหมดเป็นโรคฮันติงตัน บันทึกย่อยอมรับอย่างตรงไปตรงมาว่าข้อความเหล่านี้ไม่ได้ดลใจจากการไปเยือนภูมิภาคอย่างที่ฉันจินตนาการไว้ แต่มาจากรายงานของ BBC Newsnight เกี่ยวกับ Wexler ที่สามารถเห็นได้บน YouTube นักเขียนบางคนไม่ซื่อสัตย์เกี่ยวกับการดึงม่านแห่งการสร้างสรรค์ออกไป
อย่างไรก็ตาม ผลที่ตามมาจากการมุ่งเน้นทางการแพทย์ของ Mukherjee ก็คือการค้นพบที่น่าทึ่งที่สุดบางส่วนจากจีโนมของมนุษย์แทบจะไม่ได้รับการกล่าวถึงเลย การผสมข้ามพันธุ์ของ Homo sapiens กับมนุษย์นีแอนเดอร์ทัลนั้นแบ่งออกเป็นสองประโยค และไม่มีการกล่าวถึงการเผชิญหน้าทางเพศของเผ่าพันธุ์ของเรากับเดนิโซแวนผู้ลึกลับ มรดกทางพันธุกรรมของปฏิสัมพันธ์เหล่านั้นอาจช่วยอธิบายแง่มุมต่าง ๆ ของระบาดวิทยา: ดูเหมือนว่าจะมีความเชื่อมโยงระหว่าง DNA ของมนุษย์ยุคหินกับสภาวะทางภูมิคุ้มกัน ผิวหนัง และจิตเวชหลายประการ เช่น ภาวะซึมเศร้าและรอยโรคที่ผิวหนังที่เรียกว่าโรคเคราตินจากผิวหนัง (actinic keratosis) ยิ่งไปกว่านั้น เนื่องจากหนังสือเล่มนี้มีเนื้อหาเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ ใครก็ตามที่คาดหวังว่าจะได้สำรวจสถานะของพันธุกรรมโดยรวมจะต้องผิดหวัง ยีนของเราน่าจะเป็นชื่อที่เหมาะสมกว่ายีน
ส่วนสุดท้ายจะตรวจสอบสิ่งที่ Berg อธิบายกับ Mukherjee ว่าเป็น “อนาคตแห่งอนาคต” – ความเป็นไปได้ที่น่าทึ่งสำหรับการจัดการจีโนมมนุษย์ที่อยู่ในความเข้าใจของเรา Mukherjee กล่าวถึงการเพิ่มขึ้นและลดลงของยีนบำบัดในช่วงทศวรรษ 1990 ด้วยความเห็นอกเห็นใจของแพทย์ที่มีต่อเรื่องราวอันน่าสลดใจที่อยู่เบื้องหลังเทคโนโลยีนี้ และอภิปรายถึงศักยภาพในการปรับเปลี่ยนยีนด้วยเครื่องมือต่างๆ เช่น CRISPR–Cas9 ส่วนนี้สรุปด้วยบางสิ่งที่ Mukherjee ทำได้ดีที่สุด โดยรวบรวมเรื่องราวของผู้ป่วยจริงที่มีประเด็นขัดแย้งด้านจริยธรรมซึ่งเกิดจากเงื่อนไขของผู้ป่วย ในกรณีนี้ จะเกิดอะไรขึ้นหากพวกเขาไม่พึงพอใจ ฝากถอนไม่มีขั้นต่ำ
